Konu: Pernisiyöz Anemi

Pernisiyöz Anemi

B12 vitamini terminal ileumda, gastrik mukoza parietal hücrelerden salınan intrensek faktör olmadığında emilememektedir. Genellikle, yavaş ilerleyen bir hastalıktır.

B12 vitamini ; ette ve protein yapıda olan diğer hayvansal besinlerde bulunur. Bu vitamin barsakta terminal ileum bölgesinde emilir; ancak emilebilmesi için midenin fundus ve corpus kısımlarındaki parietal hücreler tarafından salgılanan özel bir faktör olan İntrensek Faktör’ün varlığı gerekir. Bu faktör ; vitaminin, barsak mukozasının bir yanından öbür yanına taşınması için kullanılır. Emilen vitamin karaciğerde ve vücudun beş yıllık ihtiyacını karşılayacak miktarlarda depolanır.

Belirtileri nelerdir ?

Anormal Refleksler
İştahsızlık , Kilo Kaybı
Ataksi
Atrofik glossit
Pozitif Babinski
Konfüzyon
Konjestif Kalp Yetmezliği
Demans
Depresyon
Efor dispnesi
Ekstremite uyuşukluğu
Ekstremite parestezisi
Hepatomegali
Solukluk
Çarpıntı
Kötü parmak koordinasyonu
Pozisyon duyumunda azalma
Erkensaç ağarması
Purpura
Pozitif Romberg belirtisi,
Deri pigmentasyon artışı
Hassas dil
Splenomegali
Taşikardi
Kulak çınlaması
Baş dönmesi
Vibrasyon duyumunda azalma
Vitilig
Halsizlik

Nedenleri nelerdir ?

Gastrik Mukoza Atrofisi
İntrinsik Faktör yetersizliği
Gastrik parietal hücrelere karşı otoimmünite
İntrinsik Faktöre karşı otoimmunite
Bakım ve öneriler nelerdir ?
Ayaktan takip edilebilir.
Tedavi yaşam boyu sürdürülmelidir.
Altta yatan hastalığın tanısı ve tedavisi
Aktivitede sınırlama yok.
Kontrendike olmadığı sürece; et, hayvansal proteinli yiyecekler, baklagiller önerilir.

Tedavi yolları nelerdir?

Parenteral siyanokobalamin (vitamin B2)
100 mcg deri altı, her doz için
İlk hafta için günlük uygulama
Bir ay için haftalık uygulama
Sonrası için hayat boyu ayda bir enjeksiyon ( Hastalar kendi başlarına enjeksiyon yapmayı öğrenebilirler )
Folik Asit Tedavisi, Pernisiyöz Anemili Hastalarda kontrendikedir.Fulminan
nörolojik defisite yol açar.
Vitamin B12'nin aylık enjeksiyonları
Gastrik karsinomayı ekarte etmek amacı her 5 yılda bir endoskopi

PERNİSİYÖZ ANEMİ
EŞİSİMLERİ: Addison Anemisi , B12 Bağımlı Megaloblastik Anemi
TANIMLAMA

B12 vitamini eksikliğine bağlı hastalıktır. Pernisiyöz anemi, atrofik gastrit ve histamine yanıtsız aklorhidri ile beraberdir. B12 vitamini terminal ileumda, gastrik mukoza parietal hücrelerden salınan intrensek faktör olmadığında emilememektedir. Genellikle, yavaş ilerleyen bir hastalıktır.

AÇIKLAMA

B12 vitamini ; ette ve protein yapıda olan diğer hayvansal besinlerde bulunur. Bu vitamin barsakta terminal ileum bölgesinde emilir; ancak emilebilmesi için midenin fundus ve corpus kısımlarındaki parietal hücreler tarafından salgılanan özel bir faktör olan İntrensek Faktör’ün varlığı gerekir. Bu faktör ; vitaminin, barsak mukozasının bir yanından öbür yanına taşınması için kullanılır. Emilen vitamin karaciğerde ve vücudun beş yıllık ihtiyacını karşılayacak miktarlarda depolanır.
Pernisiyöz aneminin önde gelen fizyopatolojik mekanizmalarından birisi, B12 vitamini emiliminin çeşitli faktörlerden birine bağlı olarak azalmasıdır. Atrofik mide mukozasının intrensek faktör salgılayamaması, en sık karşımıza çıkan pernisiyöz anemi nedenlerinden biridir. Gastrektomi, kronik atrofik gastrit ve miksödem de intrensek faktör salgılanmasında buna benzer olumsuz değişikliklere yol açabilir. İntrensek faktör noksanlığı nadiren doğuştandır. Diphyllobothriasis’te veya kör ans sendromu’nda diyetteki B12 vitamini konusunda bakteriler tarafından vitaminin kullanılması nedeniyle kompetisyon ve intrensek faktörün parçalanması görülebilir. Vitaminin ileum’da emildiği yerler doğuştan bulunmayabilir ya da regional enteritis veya cerrahi rezeksiyon sonucu ortadan kalkmış olabilir. Kronik pankreatit, malabsorpsiyon sendromları ve ağızdan kalsiyum bağlayan ilaçlar, aminosalisilik asit ve biguanid’ler gibi bazı ilaçların kullanılması; B12 vitamini emilmesini azaltan ancak, daha seyrek görülen nedenlerdendir. Vejetaryenlerin ağız yoluyla yeterli vitamin alamaması veya çok ender olarak uzun zamandır devam eden hipertiroidizm’de vitamin kullanımının artmış olması, yine B12 vitamininin noksanlığına yol açabilen durumlar arasındadır.
Bütün hastalarda anemi, sinsi bir şekilde gelişir ve giderek, karaciğerdeki büyük B12 depolarını tüketecek kadar şiddet kazanır. Yavaş gelişmesi nedeniyle bir çeşit fizyolojik uyum söz konusu olduğu için bu anemi, semptomlarına göre çok daha şiddetli olabilir. Bazen dalak ve karaciğer büyüyebilir. Hastada iştahsızlık, aralıklı kabızlık ve ishal, yeri pek belirlenemeyen karın ağrıları gibi mide - barsak kanalını ilgilendiren çeşitli semptomlar bulunabilir. Hasta tarafından genellikle “dil
yanması” şeklinde tanımlanan glossit sıktır. Ayrıca hastalarda önemli kilo kayıpları da görülebilir.
Nörolojik tutulma, anemi mevcut olmasa bile görülebilir. Olaydan en fazla periferik sinirler etkilenir. Sıklık sırası bakımından bunu omuriliğin tutulması izler. Omurilikteki olaylar önce arka kordonlarda ortaya çıkar ve alt ekstremitelerde vibrasyon duyusunun kaybı, pozisyon duyusunun kaybı ve ataksi nedenidir; daha sonra bunu spastisite, aşırı aktif refleksler ve Babinski belirtisiyle birlikte lateral kolonların tutulması izler. Bazı hastalarda bunların yanısıra irritabilite, hafif bir depresyon veya gerçek anlamda paranoya ( megaloblastik çılgınlık) bulunabilir. Nadir olarak sarı-mavi renk körlüğü de görülmektedir. B12 tedavisine çabuk cevap veren kaynağı bilinmeyen ateş yükselmesi, diğer ender belirtiler arasındadır. Özellikle tiroid ve adrenallerle ilgili endokrin noksanlıklar pernisiyöz anemi ile birlikte bulunduklarında, mide mukozasındaki atrofinin otoimmun bir nedenle meydana geldiğini düşündürür. Pernisiyöz anemiye hipogammaglobulinemi eşlik edebilir.

ETKİLENEN SİSTEMLER / ORGANLAR

Hematolojik , Lenfatik , Bağışıklık, Sinir, Sindirim Sistemleri
GENETİK

HLA-DR2; HLA-DR4. Pernisiyöz Aneminin ; herediter olan nadir tiplerinde bulunur.
Endemik Alanlar - Kuzey Avrupa ve İskandinavya Ülkeleri
İNSİDANS VE PREVALANS


YAŞ

60 yaş üzeri
CİNSİYET

Kadın = Erkek

BELİRTİ VE BULGULAR

Anormal Refleksler
İştahsızlık , Kilo Kaybı
Ataksi
Atrofik glossit
Pozitif Babinski
Konfüzyon
Konjestif Kalp Yetmezliği
Demans
Depresyon
Efor dispnesi
Ekstremite uyuşukluğu
Ekstremite parestezisi
Hepatomegali
Solukluk
Çarpıntı
Kötü parmak koordinasyonu
Pozisyon duyumunda azalma
Erken saç ağarması
Purpura
Pozitif Romberg belirtisi,
Deri pigmentasyon artışı
Hassas dil
Splenomegali
Taşikardi
Kulak çınlaması
Baş dönmesi
Vibrasyon duyumunda azalma
Vitiligo
Halsizlik

NEDENLERİ

Gastrik Mukoza Atrofisi
İntrinsik Faktör yetersizliği
Gastrik parietal hücrelere karşı otoimmünite
İntrinsik Faktöre karşı otoimmunite

RİSK FAKTÖRLERİ

Vejetaryen diyet, B12 suplemantasyon yokluğu
Gastrektomi
Kör loop sendromu
Parazit enfestasyonu
Malabsorpsiyon sendromları.
İlaçlar: Oral kalsiyum - şelatör ilaçlar, aminosalisilik asid, biguanidler
Kronik pankreatit
Alkolizm

AYIRICI TANI

Folik asit eksikliği
Myelodisplazi
B12 vitamin yetersizliği ile ilgili olmayan nörolojik bozukluklar.
Karaciğer disfonksiyonu
Hipotiroidizm
Hemoliz veya kanama
İlaç etkileri
Alkolizm

LABORATUAR

Aklorhidri
Anizositoz
Anti-İntrinsek Poikilositoz Faktör antikoru
Antiparietal hücre antikoru
Direkt hiperbilirubinemi
Azalmış haptoglobin
Howell- Jolly antikorları
Hipergastrinemi
Hipersegmente nötrofiller
Artmış LDH
Lökopeni
Makrositik anemi
MCV = Ortalama Eritrosit Hacmi- 110-140
Pentagastrin stimülasyon - mide pH < 6.0
Periferik kan yaymasında ; makro-ovalositler
Poikilositler
Serum ferritin artması
Serum vitamin B12 düzeyi < 100 pg/ml
Trombositopeni

Laboratuar sonuçlarını değiştirecek hastalıklar

Yalancı yüksek MCV = ortalama eritrosit hacmi
Soğuk aglutininler
Hiperglisemi
Belirgin hiperlökositoz

Yalancı normal serum vitamin B12 düzeyi
Miyeloproliferatif hastalıklar
Karaciğer hastalığı

Yalancı düşük serum B12 düzeyi
Multipl myelom
Oral kontraseptif ilaç alımı
Gebelik
Folik asit yetersizliği
Transkobalamin eksikliği
Yakın zamanda verilmiş radyoizotoplar

PATOLOJİK BULGULAR

Kemik iliği > hipersellüler, makrositler, demir depoları artmıştır.
Megaloblast kümeleri
Dev metamiyelositler
Macro polimer lökositler
Hipersegmente nötrofiller
Mide > atrofik gastrit, goblet hücreleri artmış
Parietal hücre atrofisi
Ana hücre (chief cell) atrofisi

Gastrik sitoloji > sellüler atipi


Spinal kord > dorsal ve lateral yolların miyelin dejenerasyonu
Periferik sinir dejenerasyonu.
Dejeneratif arka kök ganglion değişiklikleri

DİĞER TESTLER



Schilling Testi ve İntrinsik Faktör - Normal Vitamin B12 emilimi
Schilling Testi - Azalmış Vitamin B12 emilimi
Gastrik Analiz - Aklorhidri